近日，中國工程院院士、南方海洋科學(xué)與工程廣東省實驗室（廣州）教授包振民團(tuán)隊開發(fā)國際首個整合宏觀/微觀進(jìn)化基因組和功能基因組的綜合分析工具（PanSyn，https://github.com/yhw320/PanSyn）。相關(guān)成果發(fā)表于《自然-實驗手冊》。該成果是包振民團(tuán)隊長期積累的豐富基因組學(xué)分析方法和工具研發(fā)經(jīng)驗的系統(tǒng)總結(jié)和提升。
闡釋基因組的結(jié)構(gòu)和功能是解碼地球生命史和生物多樣性的核心。高通量測序技術(shù)的革命性突破及各類組學(xué)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，為生命科學(xué)領(lǐng)域帶來前所未有的發(fā)展契機，推動生命科學(xué)研究快速進(jìn)入大數(shù)據(jù)時代。深度挖掘復(fù)雜、高維度的海量組學(xué)資源已成為當(dāng)前生命科學(xué)領(lǐng)域面臨的巨大挑戰(zhàn)。對大部分生物類群（特別是非模式海洋生物）而言，至今缺乏深度系統(tǒng)的基因組學(xué)分析工具，難以滿足日益增長的對復(fù)雜海量組學(xué)數(shù)據(jù)的分析需求。
整合宏觀/微觀進(jìn)化基因組和功能基因組的綜合分析工具PanSyn流程概覽。受訪者供圖
基因組共線性分析為比較基因組學(xué)研究提供了基本框架?，F(xiàn)存物種基因組間/內(nèi)和祖先與現(xiàn)存物種基因組之間的基因組共線性分析是闡明基因組結(jié)構(gòu)、調(diào)控元件及其進(jìn)化史的關(guān)鍵步驟。目前大多數(shù)共線性分析方法主要集中在微觀進(jìn)化尺度上，或僅在微觀或宏觀單一進(jìn)化尺度上進(jìn)行研究，鮮有對兩個尺度的綜合分析，嚴(yán)重阻礙了對基因組的泛進(jìn)化歷程及其背后蘊藏的功能意義的全面理解。因此迫切需要開發(fā)一種全面且系統(tǒng)的比較基因組學(xué)分析工具，以深刻解析基因組結(jié)構(gòu)與功能進(jìn)化的本質(zhì)規(guī)律。
針對上述國際基因組學(xué)領(lǐng)域面臨的共性挑戰(zhàn)，包振民團(tuán)隊開發(fā)了迄今最全面系統(tǒng)的整合宏觀/微觀進(jìn)化基因組和功能基因組的綜合分析工具PanSyn，其不僅包含功能全面的微觀共線性分析模塊，還極大彌補了宏觀共線性分析工具匱乏的局面，并創(chuàng)新提出整合微觀和宏觀共線性以及調(diào)控組學(xué)數(shù)據(jù)的集成式分析模塊。
與主流軟件和工具相比，PanSyn具有顯著優(yōu)勢：一是，微觀共線性分析方面，可實現(xiàn)從單一到多重比對、從簡單到復(fù)雜倍性、從低維到高維網(wǎng)絡(luò)、從結(jié)構(gòu)到功能的全面微觀共線性分析；二是，宏觀共線性分析方面，可實現(xiàn)祖先基因組重建、古老基因家族聚類、核型保守性估算以及染色體進(jìn)化過程系統(tǒng)推斷；三是，整合分析模塊方面，首次提出從微觀到宏觀（自下而上）和從宏觀到微觀（自上而下）的雙重整合策略，實現(xiàn)祖先與現(xiàn)存物種之間的基因組泛進(jìn)化尺度的系統(tǒng)推演和解析。同時實現(xiàn)整合多維功能組學(xué)數(shù)據(jù)，為理解基因組進(jìn)化提供更全面深入的功能解讀視角。
PanSyn是國際首個整合宏觀/微觀進(jìn)化基因組和功能基因組的綜合分析工具。PanSyn將為全面解析基因組進(jìn)化和功能、基因資源開發(fā)利用等提供有力工具，以助推生命科學(xué)領(lǐng)域的創(chuàng)新發(fā)現(xiàn)和重大突破，實現(xiàn)最終描繪出整個生命之樹的發(fā)展演變的全貌。
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1038/s41596-024-00966-4
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